“Hemofili nedir?” sorusu ile daha önce karşılaşmış olabilirsiniz. Hemofili, genellikle kanın düzgün pıhtılaşmasını sağlayan sistemlerin çalışmadığı kalıtsal kan hastalığı ve kanama bozukluğudur. Vücudumuzun herhangi bir bölgesinde kanama başladığında, kan damarı duvarındaki hücreler, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri bu bölgeye saldırır. Bunun sonucunda kan pıhtılarının oluşmasına ve kanamanın durmasına neden olurlar. Bu sistemler çalışmadığında ise hemofili meydana gelir.
Hemofilinin 2 tipi vardır. Bunlardan biri faktör 8 düşüklüğü ile oluşan Hemofili A’dır. Diğeri ise faktör 9 eksikliğiyle olan Hemofili B’dir. Hemofilinin şiddeti, kişinin kanındaki faktör miktarına göre değişiklik göstermektedir. Faktör miktarı ne kadar düşük olursa ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek kanama olasılığı o kadar yüksektir.
Hemofilinin Nedeni
Hemofili, vücudun kan pıhtılaşma faktörünü oluşmasını belirleyen genlerden birinde mutasyon veya değişiklik olmasından kaynaklanır. Bu genler X kromozomunda bulunur. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY) vardır. Kadınlarda ise iki X kromozomu (XX) vardır. Erkekler X kromozomunu annelerinden ve Y kromozomunu babalarından miras alırlar. Dişiler her ebeveynden bir X kromozomu miras alır.
X kromozomu, Y kromozomunda bulunmayan birçok geni içerir. Bu durumda erkekler, X kromozomundaki genlerin çoğunun sadece bir kopyasına sahiptir. Dişiler ise bu genlerin iki kopyasına da sahiptir. Bu yüzden erkekler, Faktör 8 veya 9 geninde mutasyondan etkilenmiş bir X kromozomunu miras alırlarsa hemofili olabilirler. Hemofili kadınlarda da görünür ancak bu çok nadirdir.
Hemofilinin Belirtileri ve Bulguları
Hemofilide görülen yaygın belirtiler şunlardır;
- Yeni doğanlarda, geçirilmiş zor doğumun takibinde oluşan kafa içi kanama ya da göbekte şiddetli kanama.
- Bebeklerin emekleme dönemlerinde bacaklarında anormal morlukların oluşumu.
- Eklemlerde kanama oluşumu. Bu durum, eklemlerde şişlik ve ağrıya neden olabilir.
- Deride kanama (morarma) oluşumu. Bu durum, kas ve yumuşak doku bölgede kan birikmesine sebep olur.
- Ağız ve dış etlerinin kanama. Hatta bir dişi kaybettikten sonra kanamasını neredeyse hiç durdurulamayabilir.
- Sünnet sonrası kanama.
- Aşı gibi enjeksiyonları gerçekleştirdikten sonra var olan kanama.
- Burunda sık ve durması zor kanama.
Hemofili Tanısı Nasıl Konur?
Ailesinde hemofili hastalığı görülmüş gebelerde, bebeklerinin hastalık tanısı gebeliğin onuncu haftasında konulabilir. Burada önemli olan aile tıbbi öyküsüne hâkim olmaktır. Eğer böyle bir durum mümkün değilse ve kişi hayatının belli bir aşamasında hemofiliden şüphelendiyse tanı için belli adımlar uygulanacaktır. Bunlar fizik muayene ve kan testidir. Kan testleri ile aşağıda belirtilen durumlar araştırılır:
- Kanın pıhtılaşma süresi
- Kandaki pıhtılaşma faktörlerinde herhangi bir eksiklik olup olmadığı
- Kandaki pıhtılaşma faktörlerinden birinin tamamen eksikliği
Hemofili Tedavisi Nasıl Olur?
Hemofiliyi tedavi etmenin en iyi yolu, vücuttaki eksik kan pıhtılaşma faktörünü değiştirmek, yani yerine yenisini koymaktır. Bu şekilde, kan olması gerektiği şekilde pıhtılaşabilir. Bu durum, hazırlanmış faktör konsantratlarının infüzyonu ile yapılır. Bu konsantratlar, insan kanından elde edilmektedir. Hemofili hastaları bu infüzyonları kendileri gerçekleştirebilirler. Bu şekilde, ileride gerçekleşecek kanama ataklarını durdurabilirler. Ayrıca, düzenli kullanımda hastalar çoğu kanama ataklarını önleyebilirler.
Hemofili ile Yaşam
Size veya çocuğunuza hemofili tanısı koyulduysa bu süreci olabildiğince rahat geçirmek için aşağıdaki önlemleri inceleyebilirsiniz. Unutulmamalı ki tedavideki ilerlemeler artık hemofili hastalığına sahip bireylerin normal bir yaşam sürmesini mümkün kılmaktadır.
- Doktorunuzun sizin için hazırladığı tedavi planını eksiksiz uygulayın.
- Kontrollerinizi ve aşılarınızı düzenli yaptırın.
- Herhangi bir tedavi sürecinde, doktorunuza ve eczacınıza hemofili hastası olduğunuzu söyleyin. Eğer çocuğunuz hemofili hastası ise okuldaki öğretmenlerine ve çevrenizdeki kişilere durumunuzu belirtin.
- Vücudunuzu takip edin. Özellikle kanamaya ilişkin belirti ve semptomlar hakkında bilgi edinin. Hangi durumlarda doktorunuza danışmanız gerektiğini veya hastaneye gitmeniz gerektiğini bilin.
- Diş sağlığınızı aksatmayın. Özellikle hemofili hastalarının tedavisinde uzmanlaşmış diş hekimlerine gidin. Eğer normal bir diş hekimine gidecekseniz hastalığınızı doktora söyleyin. Hemofili nedir? sorusunu bu şekilde cevaplamış olduk.
