SMA Hastalığı Nedir? (Tedavi Yöntemleri)

“SMA hastalığı nedir?” sorusu günümüzde sık sık karşımıza çıkmaktadır. SMA olarak kısalttığımız spinal müsküler atrofi hastalığı, omurilik motor sinir hücrelerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. SMA hastalığı, günlük aktiviteler de dahil olmak üzere hayatı aşırı şekilde kısıtlamasıyla bilinir. Kaslarda kayba ve zayıflığa neden olarak spor yapmak, yürümek hatta hareket etmek gibi günlük aktiviteleri kısıtlayabilir. Bunun da ötesinde yemek yemek, konuşmak, nefes almak gibi temel hareketleri kısıtlayabilen bir hastalıktır.

SMA hastalığının 4 tipi bulunmaktadır. SMA tipi, başladığı yaşa, yayılma hızına ve hastadaki semptomlara göre farklılık gösterir. Bunlar:

Tip I SMA (Werdnig-Hoffman)

Bu hastalık hayatta kalmayı sağlayan motor nöron genlerinden SMN1 geninin mutasyonundan kaynaklanır. En yaygın ve en çok hayati risk barındıran SMA türüdür. 6 aydan küçük bebeklerde görülen Tip I SMA, doğuma yakın zamanlarda etkisini arttırmaktadır. Bebeğin hareketlerinin ve solunumunun yavaşlamasına neden olmaktadır. Bu hastalığa yakalanan bebeklere “hipotonik bebek” denmektedir. Bu hastalar genellikle erken yaşta hayata veda etmektedir.

Tip II SMA (Dubowitz)

Bu SMA tipi, doğumdan sonra kendisini gösterir. 7 ve 18. aylar arasındaki bebeklerde hastalığın ilerleme hızı farklıdır. En belirgin etkilerinden biri bacaklarda güçsüzlük yaparak bebeğin yürümesini engellemektir. Bebek rahatça emeklese de bir türlü yürümeyi başaramaz. Yine solunum güçlüğü görülse de şiddeti genellikle Tip I kadar etkili değildir.

Tip III SMA (Kugelberg-Walender)

Tip I ve II’ye kıyasla şiddeti daha azdır. 18 ayın üzerindeki çocuklarda görülür. Bazen hastalığın belirtilerinin anlaşılması ergenlik çağına kadar uzanabilir. Yine solunum yollarını etkileyen hastalık, genellikle yürüme fonksiyonunda aşırı sıkıntı yapmaz. Tip III SMA hastaları oturmakta ve kalkmakta zorluk çekebilirler. Bu nedenden dolayı elektrikli sandalye ile hayatlarına devam etmeleri gerekebilir.

Tip IV SMA (Geç Başlayan SMA)

Yetişkinlerde görülen bu hastalık, ilerlemesi yavaş olduğundan oldukça geç anlaşılmaktadır. Hayati fonksiyonları etkilemese de bazı ağrı vb. semptomlar şeklinde kendini gösterebilir. Dilerseniz Crohn Hastalığı Nedir? sorusunu cevapladığımız içeriğimize de göz atabilirsiniz.

SMA Hastalığının Belirtileri

SMA hastalığının belirtileri tipine göre farklılık gösterir. Aynı zamanda yaş, cinsiyet ve büyüme ortamı gibi farklılıklar da semptomlarda değişikliğe neden olabilir. Genel olarak SMA hastalığının belirtileri şu şekildedir:

• Kasların oldukça zayıf olması ve güçsüzlük
• Azalmış veya yitirilmiş refleks
• Denge sağlamada çekilen zorluk
• Ellerin sık sık titremesi
• Baş ve vücut kontrolünü sağlamakta güçlük
• Tek başına beslenmekte zorlanma
• Sesin cılız çıkması ve zayıf öksürükler
• Skolyoz denilen omurga eğriliği
• Yürüme yeteneğinde kayıp ve kramplar
• Yaşıtlarından fiziksel olarak geride kalma
• Sık sık düşme
• Otururken ve kalkarken zorluk çekme

SMA Hastalığının Teşhisi

SMA hastalığı, hayati fonksiyonlarda neden olduğu zorluklar yüzünden yaşam kalitesini oldukça etkilemektedir. Bunun sonucunda hasta, bir hastaneye giderek nöroloji kliniğinde tedavi olmalıdır. Hastalığın net olarak anlaşılabilmesi için bazı tetkikler yapılması gerekmektedir. Yapılabilecek tetkikler şu şekildedir:

• Önce hastanın öyküsü dinlenir ve hasta fiziksel olarak muayene edilir.
• Ardından hastadan kan örneği alınır ve alınan örnekte kreatin kinaz enzimine bakılır.
• Bu aşamadan sonra kan örneği genetik teste tabi tutularak genler incelenir.
• SMN1 7 ve 8. genlerinin delesyonu sonucu oluşan Tip I SMA, %95 oranında tespit edilebilir.
• Eğer sonuç alınamazsa kas ve sinirler de teste tabi tutularak hastalık bulunmaya çalışılır.

SMA Hastalığının Tedavi Yöntemleri

Ne yazık ki SMA hastalığının bilinen kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Genellikle asıl amaç, hastanın yaşam kalitesini arttırmak ve semptomların artmasını önlemektir. Şikayetlerin belirli bir seviyenin üzerine çıkması engellenerek hastaya destek sağlanabilmektedir. Özellikle solunum yolu hastalıklarına yakalanmalarını engellemek önemli bir koruma yöntemidir. Aynı zamanda hastaya psikolojik destek sağlanması durumunda fiziksel fonksiyonlarının biraz daha arttığı gözlemlenmiştir.

SMA hastalığını tedavi edebilmek için her gün yeni araştırmalar yapılmaktadır. İlerleyen teknoloji ve modern tıp sayesinde tedavi için bir umut bulunmaktadır. Spinraza da denilen Nusinersen Sodyum ilacı, tedavi için kullanılabilmektedir. SMA hastalığı için geliştirilen ilk ilaç olan Spinraza, 1990’larda keşfedilmiştir. 2011 yılı sonrasında denemelerine başlanmış ve 23 Aralık 2016’da FDA onayı almıştır. 30 Mayıs 2017 tarihinde ise Avrupa İlaç Kurumu tarafından SMA tedavisi için onaylanan ilk ilaç olmuştur. Bu ilaç, yaş ve SMA tipi fark etmeden tüm hastalarda kullanılabildiğine dair onay almıştır. SMA hastalığı nedir? sorusuna bu şekilde cevap vermeye çalıştık.